روشهای مطالعه ژنوتیپ انسانی درس: "روش های مطالعه ژنتیک انسانی

ژنتیک انسانی پدیده های وراثت و تنوع در جمعیت های انسانی، ویژگی های توارث طبیعی صفات و تغییرات آنها را تحت تأثیر شرایط محیطی مطالعه می کند.

انسان به عنوان یک موضوع تجزیه و تحلیل ژنتیکی. مطالعه ژنتیک انسانی با مشکلات زیادی همراه است:

1. عدم امکان آزمایش

یکی از اولین شرایط برای تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیک در انسان غیرممکن است، زیرا ازدواج تجربی در انسان غیرممکن است. افراد بدون دنبال کردن هیچ هدف "تجربی" ازدواج می کنند.

1. کاریوتیپ پیچیده - بسیاری از کروموزوم ها و گروه های پیوندی.

23 جفت کروموزوم نقشه برداری ژنتیکی و سیتولوژیکی را پیچیده می کند که به نوبه خود احتمال تجزیه و تحلیل ژنتیکی را کاهش می دهد.

1. مدت زمان تغییر نسل.

تغییر یک نسل به طور متوسط ​​30 سال طول می کشد. در نتیجه یک متخصص ژنتیک نمی تواند بیش از یک یا دو نسل را مشاهده کند.

1. تعداد کمی از اولاد.

اندازه خانواده در حال حاضر آنقدر کوچک است که امکان تجزیه و تحلیل جداسازی صفات را در فرزندان در همان خانواده فراهم نمی کند.

1. عدم امکان ایجاد شرایط زندگی یکسان.

برای انسان، مفهوم "محیط زیست" گسترده تر از حیوانات و گیاهان است. علاوه بر عواملی مانند ورزش، تغذیه، شرایط زندگی، آب و هوا، شرایط محیطی انسان شرایط زندگی اجتماعی اوست و به درخواست متخصص ژنتیک قابل تغییر نیست.

روش های اساسی برای مطالعه ژنتیک انسان

1. من.روش بالینی و تبارشناسی

شجره نامه به معنای وسیع کلمه شجره نامه - روش تبارشناسی - روش شجره نامه. در پایان قرن نوزدهم توسط F. Galton معرفی شد و بر اساس ساخت شجره نامه و ردیابی یک بیماری (یا صفت) در یک خانواده یا قبیله است که نشان دهنده نوع خویشاوندی بین اعضای شجره است. در حال حاضر، جهانی ترین و پرکاربردترین در حل مسائل نظری و کاربردی است.

این روش به شما امکان می دهد تنظیم کنید

1) آیا این ویژگی ارثی است؟

2) نوع ارث و نفوذ ژن

3) ژنوتیپ افراد را در شجره فرض کنید

4) احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری مورد مطالعه را تعیین کنید

5) شدت فرآیند جهش

6) برای تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها استفاده می شود

بنابراین، هدف از روش تبارشناسی، روشن ساختن پیوندهای خانوادگی و ردیابی یک صفت یا بیماری در میان خویشاوندان نزدیک و دور، مستقیم و غیرمستقیم است. از نظر فنی شامل مراحل زیر می باشد.

مراحل تجزیه و تحلیل شجره نامه:

1) جمع آوری داده ها در مورد همه بستگان موضوع (سابقه)

2) ساختن شجره نامه

3) تجزیه و تحلیل شجره نامه و نتیجه گیری

دشواری جمع‌آوری خاطرات در این است که فرد بیمار باید بیشتر بستگان خود و وضعیت سلامتی آنها را به خوبی بشناسد. پروباند شخصی است که برای مشاوره ژنتیک پزشکی درخواست داده است و برای او شجره نامه ای ساخته می شود و اطلاعاتی در مورد همان بیماری از بستگان او دریافت شده است. Sibs برادران و خواهران پروبند هستند.

انواع ارث:

1. اتوزومال غالب

1. بیمار در هر نسل

2. کودک بیمار با والدین بیمار

3. زن و مرد به طور مساوی بیمار می شوند

4. ارث به صورت عمودی و افقی می رود

5. احتمال وراثت 100٪، 75٪ و 50٪.

این خصوصیات تنها با غلبه کامل ظاهر خواهند شد، زیرا پلی داکتیلی، کک و مک، موهای مجعد، رنگ چشم قهوه ای و ... در انسان به ارث می رسد.با تسلط ناقص، شکل میانی از وراثت ظاهر می شود. اگر ژن نفوذ ناقص داشته باشد، ممکن است در هر نسلی بیمار وجود نداشته باشد.

2. اتوزومال مغلوب

1. بیماران در هر نسلی نیستند
2. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند
3. وراثت عمدتاً به صورت افقی رخ می دهد
4. احتمال ارث 25، 50 و 100 درصد

بیشتر اوقات، احتمال ارث بردن این نوع بیماری 25 درصد است، زیرا به دلیل شدت بیماری، بیماران یا تا سن باروری زندگی نمی کنند یا ازدواج نمی کنند. به این ترتیب فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل، رنگ چشم آبی و ... به ارث می رسد.

3. نوع وراثت مغلوب وابسته به X

1. بیماران در هر نسلی نیستند
2. والدین سالم یک فرزند بیمار دارند
3. بیشتر مردها مریض می شوند
4. وراثت بیشتر افقی است
5. احتمال ارث برای همه فرزندان 25 درصد و برای پسران 50 درصد است

به عنوان مثال: هموفیلی، کوررنگی، کم خونی ارثی، دیستروفی عضلانی و غیره.

4. غالب وابسته به Xنوع وراثت مشابه اتوزومال غالب است با این تفاوت که مرد این ویژگی را به تمام دختران خود منتقل می کند.

به عنوان مثال: راشیتیسم، مقاوم به درمان با ویتامین D، هیپوپلازی مینای دندان، هیپرکراتوز فولیکولی.

5. گلاندیک

1. بیماران در تمام نسل ها
2. فقط مردها مریض میشن
3. یک پدر بیمار همه پسرانش را بیمار است
4. احتمال ارث در پسران 100% است.

به عنوان مثال: هیپرتریکوز گوش، بافته شدن بین انگشتان دوم و سوم. ژنی که رشد بیضه ها را تعیین می کند. ویژگی های هولندریک در آسیب شناسی ارثی انسان قابل توجه نیست.

II. روش سیتوژنتیک

در حال حاضر روش سیتوژنتیک جایگاه قابل توجهی در ژنتیک دارد. استفاده از این روش امکان مطالعه ساختار مورفولوژیکی کروموزوم های فردی و کاریوتیپ به طور کلی، تعیین جنسیت ژنتیکی ارگانیسم و ​​همچنین تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با نقض تعداد کروموزوم ها یا نقض ساختار آنها این روش برای مطالعه فرآیند جهش و تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها استفاده می شود. این روش اغلب در تشخیص قبل از تولد بیماری های کروموزومی استفاده می شود.

روش سیتوژنتیک بر اساس مطالعه میکروسکوپی کاریوتیپ است و شامل مراحل زیر است:

کشت سلول های انسانی (معمولاً لنفوسیت ها) روی محیط های غذایی مصنوعی

تحریک میتوز توسط فیتوهماگلوتینین (PHA)

افزودن کلشی سین (رشته های دوک را مختل می کند) برای توقف میتوز در مرحله متافاز

درمان سلول ها با محلول هیپوتونیک که در نتیجه کروموزوم ها آزادانه پراکنده می شوند و دراز می کشند.

رنگ آمیزی کروموزومی

مطالعه زیر میکروسکوپ (برنامه های کامپیوتری).

نقشه های سیتولوژیک کروموزوم ها -

نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها، یعنی نمودارهایی که ترتیب مکان ژن ها و سایر عناصر ژنتیکی را در کروموزوم توصیف می کنند و فاصله بین آنها را نشان می دهند. فاصله ژنتیکی با فراوانی نوترکیبی بین کروموزوم های همولوگ تعیین می شود (فاصله بین ژن ها به طور مستقیم با فرکانس متقاطع متناسب است) و بر حسب سانتی مورگانید (سانتی متر) بیان می شود. یک سانتی مورگانید مربوط به فرکانس نوترکیبی 1% است............. چنین نقشه های ژنتیکی، علاوه بر موجودی ژن ها، به سوال نقش ژن ها در شکل گیری ویژگی های فردی یک موجود زنده پاسخ می دهد. .

این روش به شما امکان می دهد جهش های ژنومی (به عنوان مثال، بیماری داون) و کروموزومی (سندرم گربه گریه) را شناسایی کنید. انحرافات کروموزومی با تعداد کروموزوم، بازوی کوتاه یا بلند و بیش از حد (+) یا کمبود (-) مواد ژنتیکی مشخص می شوند.

1. III.روش دوقلو

این روش شامل بررسی الگوهای توارث صفات در جفت دوقلوهای تک تخمکی و دو تخمکی است. این به ما اجازه می دهد تا نقش نسبی وراثت (ژنوتیپ) و محیط را در تظاهر علائم مختلف اعم از طبیعی و پاتولوژیک تعیین کنیم. به شما امکان می دهد ماهیت ارثی یک صفت را شناسایی کنید، نفوذ آلل را تعیین کنید و اثربخشی برخی از عوامل خارجی (داروها، آموزش، آموزش) را بر روی بدن ارزیابی کنید.

ماهیت روش مقایسه تجلی یک صفت در گروه های مختلف دوقلوها با در نظر گرفتن شباهت ها یا تفاوت های ژنوتیپ های آنها است.

دوقلوهای تک و دو تخمکی وجود دارد.

دوقلوهای تک تخمکی از یک تخمک بارور شده رشد می کنند. آنها دقیقاً ژنوتیپ مشابهی دارند، زیرا ... 100% ژن مشترک دارند. و اگر آنها در فنوتیپ متفاوت باشند، این به دلیل تأثیر عوامل محیطی است.

دوقلوهای دو تخمکی پس از لقاح چند تخمک بالغ به طور همزمان توسط اسپرم ایجاد می شوند. دوقلوها ژنوتیپ های متفاوتی خواهند داشت و تفاوت فنوتیپی آنها هم توسط ژنوتیپ و هم توسط عوامل محیطی تعیین می شود.

درصد تشابه گروهی از دوقلوها بر روی مشخصه مورد مطالعه را همخوانی و درصد تفاوت را ناسازگاری می نامند. از آنجایی که دوقلوهای تک تخمکی ژنوتیپ یکسانی دارند و هر دو دوقلو این صفت را ایجاد می کنند، تطابق آنها بیشتر از دوقلوهای دو تخمکی است. مقایسه دوقلوهای تک تخمکی که در شرایط مختلف پرورش یافته‌اند، شناسایی صفاتی را که عوامل محیطی در شکل‌گیری آن‌ها نقش بسزایی دارند، ممکن می‌سازد؛ برای این صفات، ناهماهنگی بین دوقلوها مشاهده می‌شود. تفاوت.

برای ارزیابی اینکه آیا وراثت و محیط بر رشد یک صفت خاص تأثیر می‌گذارند، از فرمول هولزینگر استفاده می‌شود:

از MZ - از DZ

N = --------------------- x 100 E = 100 - N

ح - نقش وراثت، E - نقش محیط

با توسعه مبانی نظری روش دوقلو، بخش خاصی از این مطالعات به تدریج پدیدار شد - روش کنترل شریک. به شما امکان می دهد اثر درمانی عوامل دارویی جدید را با روش های مختلف تجویز ارزیابی کنید، مراحل عملکرد آنها را مطالعه کنید و تفاوت در فارماکوکینتیک داروهای جدید و قدیمی را نشان دهید). این روش برای مستعد ابتلا به بیماری های مختلف استفاده می شود: بیماری ایسکمیک قلب، زخم معده، روماتیسم، بیماری های عفونی، تومورها.

IV. روش آماری جمعیت

با کمک آن، ویژگی های ارثی در گروه های بزرگی از جمعیت، در یک یا چند نسل مورد مطالعه قرار می گیرد و به شما امکان می دهد فراوانی وقوع آلل های مختلف یک ژن و ژنوتیپ های مختلف را برای این آلل ها در یک جمعیت تعیین کنید تا متوجه شوید که توزیع ویژگی های ارثی مختلف از جمله بیماری ها در آن. این به شما امکان می دهد روند جهش، نقش وراثت و محیط را در بروز بیماری ها، به ویژه با استعداد ارثی، مطالعه کنید. نکته ضروری در استفاده از این روش، پردازش آماری داده های به دست آمده بر اساس قانون تعادل ژنتیکی هاردی واینبرگ است.

بیان ریاضی قانون فرمول (pA + qa) 2 است که در آن p و q فراوانی وقوع آلل A و a ژن مربوطه هستند. گسترش این فرمول امکان محاسبه فراوانی وقوع افراد با ژنوتیپ های مختلف و اول از همه هتروزیگوت ها - حاملان یک آلل مغلوب پنهان را فراهم می کند: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

با این حال، قبل از صحبت در مورد کاربرد عملی این فرمول ها، لازم است به شرایط پیدایش تعادل ژنوتیپ ها در جمعیت ها توجه شود:

1) وجود پانمیکسیا، یعنی. انتخاب تصادفی زوج های متاهل

2) عدم هجوم آلل ناشی از فشار جهش

3) عدم خروج آللی ناشی از انتخاب.

4) باروری برابر هتروزیگوت ها و هموزیگوت ها

5) نسل ها نباید در زمان با هم تداخل داشته باشند

6) اندازه جمعیت باید به اندازه کافی بزرگ باشد.

ژنتیک دانان مشهور اشاره می کنند که اگرچه این مجموعه شرایط را نمی توان در هیچ جمعیت خاصی برآورده کرد، اما در بیشتر موارد، محاسبات طبق قانون هاردی واینبرگ آنقدر به واقعیت نزدیک است که این قانون برای تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی کاملاً مناسب است. از جمعیت ها

مثال……..

به عنوان مثال، هموزیگوت های ژن HbS عملاً هرگز در بلاروس یافت نمی شوند، اما در کشورهای غرب آفریقا فراوانی آنها از 25٪ در کامرون تا 40٪ در تانزانیا متغیر است. بررسی پراکندگی ژن ها در بین جمعیت مناطق مختلف جغرافیایی (جغرافیای ژنتیکی) امکان ایجاد مراکز مبدا اقوام مختلف و مهاجرت آنها و تعیین درجه خطر بروز بیماری های ارثی در افراد را فراهم می کند.

V. روش درماتوگلیف و پالموسکوپی (انگشت نگاری)

در سال 1892، گالتون به عنوان یکی از روش های مطالعه ژنتیک انسان پیشنهاد شد - این روشی برای مطالعه الگوهای برآمدگی پوست انگشتان دست و کف دست و همچنین شیارهای خم کننده کف دست است. این الگوها یک ویژگی فردی یک فرد است و در طول زندگی او تغییر نمی کند، آنها پس از آسیب (سوختگی) بازسازی می شوند.

مثال (گالتون، جوکوندا)

اکنون مشخص شده است که این صفت به صورت چند ژنی به ارث می رسد و مادر از طریق مکانیسم توارث سیتوپلاسمی تأثیر زیادی بر ماهیت الگوهای انگشت و کف دست دارد.

این روش کاربرد وسیعی در علم پزشکی قانونی، شناسایی زیگوسیتی دوقلوها و ایجاد پدری پیدا کرده است. تغییرات مشخصه ای در این الگوها در برخی از بیماری های کروموزومی (Down، Klinefelter، Sher.-Turner) مشاهده می شود.

VI. روش های بیوشیمیایی

به شما امکان می دهد بیماری های ارثی ناشی از جهش ژن - علل بیماری های متابولیک (فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل) را مطالعه کنید. با استفاده از این روش، بیش از 1000 بیماری متابولیک مادرزادی توصیف شده است که برای بسیاری از آنها نقص در محصول ژن اولیه شناسایی شده است. شایع ترین در میان این بیماری ها بیماری های مرتبط با نقص در آنزیم ها، ساختاری، حمل و نقل یا پروتئین های دیگر است.

این روش مبتنی بر مطالعه فعالیت سیستم های آنزیمی است: یا با فعالیت خود آنزیم، یا با تعداد محصولات نهایی واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم.

نقایص آنزیمی با تعیین محتوای محصولات متابولیک در خون و ادرار که نتیجه عملکرد یک پروتئین مشخص است، تعیین می شود. کمبود محصول نهایی همراه با تجمع محصولات واسطه ای و فرعی ناشی از اختلال در متابولیسم، نشان دهنده نقص یا کمبود آنزیم در بدن است.

با استفاده از تست های استرس بیوشیمیایی، می توان حامل های هتروزیگوت ژن های پاتولوژیک، به عنوان مثال، فنیل کتونوری را شناسایی کرد. به فرد مورد معاینه مقدار معینی از اسید آمینه فنیل آلانین به صورت داخل وریدی تزریق می شود و غلظت آن در خون در فواصل زمانی مشخص مشخص می شود. اگر فردی برای ژن غالب (AA) هموزیگوت باشد، غلظت فنیل آلانین در خون به سرعت به سطح کنترل باز می گردد و اگر هتروزیگوت (Aa) باشد، کاهش غلظت فنیل آلانین دو برابر کندتر است.

به طور مشابه، آزمایش هایی برای شناسایی استعداد ابتلا به دیابت، فشار خون و سایر بیماری ها انجام می شود.

VII. روشهای DNA نوترکیب

آنها به شما امکان می دهند قطعات DNA را تجزیه و تحلیل کنید، ژن ها و بخش های ژنی را پیدا و جدا کنید و توالی نوکلئوتیدی را در آنها ایجاد کنید. این روش شامل روش شبیه سازی DNA می باشد. اصطلاح کلونینگ به این معنی است که یک ژن با تکنیک های خاص شبیه سازی شده، جداسازی شده و ساختار آن مورد مطالعه قرار گرفته است؛ همچنین شبیه سازی ژن به این معنی است که پروتئینی شناخته شده است که سنتز آن توسط ژن مربوطه کنترل می شود. بر اساس ژن‌های شبیه‌سازی شده، «کتابخانه‌های ژنومی» و بانک‌های داده بین‌المللی ایجاد می‌شوند، هر متخصصی در جهان می‌تواند تقریباً آزادانه وارد این بانک‌های داده شود و از اطلاعات جمع‌آوری‌شده در آنجا برای اهداف تحقیقاتی استفاده کند. داده های کتابخانه های ژنومی به طور گسترده در اجرای برنامه ژنوم انسانی استفاده می شود. (مجموعه قطعات DNA از کل ژنوم)

به لطف موفقیت های به دست آمده در چارچوب این برنامه، ارزیابی واقع بینانه عملکرد ژن ها در بدن انسان امکان پذیر شد. اگرچه هنوز اطلاعاتی برای بیش از یک چهارم ژن ها در دسترس نیست، اما برای دو سوم ژن ها یا به طور کامل ثابت شده است یا می توان تقریباً نشان داد. همچنین اطلاعات بسیار جالبی در مورد دخالت ژن ها در شکل گیری و عملکرد تک تک اندام ها و بافت های بدن انسان به دست آمد. مشخص شد که بیشترین تعداد ژن برای تشکیل مغز و حفظ فعالیت آن ضروری است و کمترین آن برای ایجاد گلبول های قرمز خون - فقط 8 ژن. این اطلاعات به درک برنامه های ژنتیکی برای رشد و عملکرد بدن انسان، علل سرطان و پیری کمک می کند. شناسایی پایه مولکولی بیماری ها به ارتقای روش های تشخیص زودهنگام به سطح جدیدی کمک می کند و بنابراین منجر به مبارزه پیچیده تر و موفق تر با بیماری ها می شود. روش هایی مانند، به عنوان مثال، تحویل هدفمند داروها به سلول های آسیب دیده، جایگزینی ژن های بیمار با ژن های سالم، و بسیاری روش های دیگر در حال تبدیل شدن به بخشی از زرادخانه پزشکی مدرن هستند.

هشتم. روش های ژنتیک سلول های سوماتیک

با استفاده از این روش ها، وراثت و تنوع سلول های سوماتیک بررسی می شود که تا حد زیادی عدم امکان اعمال روش هیبریدولوژیک برای انسان را جبران می کند.

کشت سلول های سوماتیک انسان از مواد بیوپسی (خون محیطی، پوست، بافت تومور، بافت جنینی، سلول های مایع آمنیوتیک) به دست می آید.

چهار روش زیر در ژنتیک انسان استفاده می شود.

1. کشت ساده - سلول ها برای مطالعات سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ایمونولوژیک و غیره مناسب هستند.

2. شبیه سازی - به دست آوردن فرزندان یک سلول. انجام تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی فرآیندهای ارثی تعیین شده در سلول های ژنتیکی یکسان را ممکن می کند.

3. انتخاب سلول های سوماتیک با استفاده از محیط های مصنوعی برای انتخاب سلول های جهش یافته با خواص خاص، انتخاب سلول های هیبریدی استفاده می شود. این روش به طور گسترده ای برای مطالعه جهش های ژنی (مکانیسم ها، فرکانس خودبخودی و القایی) استفاده می شود.

4. هیبریداسیون سلول های سوماتیک بر اساس ادغام سلول های هم کشت از انواع مختلف است. هنگام وارد کردن RNA سودا به کشت سلولی. ویروس سندای با تابش فرابنفش غیرفعال می شود - فرکانس هیبریداسیون به طور قابل توجهی افزایش می یابد. هتروکاریون ها 2 هسته سلول های مختلف در یک سیتوپلاسم هستند. پس از میتوز، دو سلول تک هسته ای تشکیل می شود - synkaryons - یک سلول هیبریدی واقعی حاوی کروموزوم های هر دو سلول اصلی. متعاقباً، کروموزوم های ارگانیسمی که سلول های آن با سرعت کمتری تولید مثل می کنند، به تدریج حذف می شوند.

از دست دادن کروموزوم ها تصادفی است، و بنابراین، در میان تعداد زیادی از هیبریدها، همیشه می توانید سلولی را پیدا کنید که یک کروموزوم انسانی را حفظ کرده باشد.

با استفاده از یک سیستم انتخابی مناسب، می توان سلول هایی با فعالیت آنزیمی خاص را انتخاب کرد و ژن آن آنزیم را روی یک کروموزوم خاص قرار داد.

این روش برای بررسی مشکل پیوند و محلی سازی ژن استفاده می شود.

امکان مطالعه مکانیسم های عمل اولیه و تعامل ژن ها، تنظیم فعالیت ژن وجود دارد. این روش امکان مطالعه گسترده پاتوژنز بیماری های ارثی را در سطح بیوشیمیایی و سلولی فراهم می کند.

IX. ایجاد مدل های بیماری های ارثی انسان با استفاده از تراریخته

حیوانات

مدل سازی بیولوژیکی بیماری های ارثی شاخه بزرگی از زیست شناسی تجربی و ژنتیک است. اصل مدل‌سازی بیولوژیکی جهش‌های ژنی مبتنی بر قانون سری‌های همولوگ در تنوع ارثی است که توسط N.I. Vavilov کشف شد. جهش هایی در حیوانات رخ می دهد که همان اثر پاتولوژیک را در انسان ایجاد می کند (موش، خرگوش، سگ، همستر، موش). در میان ناهنجاری های ارثی در حیوانات، بیماری هایی مانند هموفیلی، آکندروپلازی، دیستروفی عضلانی، دیابت شیرین و بسیاری دیگر وجود دارد که اساس آسیب شناسی ارثی انسان را تشکیل می دهند.

این روش ها بر اساس معرفی ژن های خارجی به سلول های جنینی است.

مانند هر مدل دیگر، خطوط جهش یافته حیوانات تراریخته نمی توانند به طور کامل یک بیماری ارثی را تولید کنند، بنابراین قطعات خاصی به منظور مطالعه مکانیسم اولیه عمل ژن، پاتوژنز بیماری و توسعه اصولی برای درمان آن مدل سازی می شوند.

بیایید موارد اصلی را فهرست کنیم روش های مطالعه ژنتیک انسانی:

1. روش ژنتیکی، که در آن دانشمندان کل شجره نامه یک فرد را جمع آوری و تجزیه و تحلیل کنید.

تحقیقات شجره نامه می تواند به تعیین چگونگی انتقال بیماری های مختلف کمک کند.

معمولا شجره نامه برای یک فرد بیمار تنظیم می شود. این روش تحقیقاتی به ما این امکان را می دهد که بفهمیم بیماری چگونه منتقل می شود.

خانواده های پرجمعیت بهتر است از این روش تحقیقات ژنتیکی استفاده کنند.

2. روش جمعیتتحقیقات ژنتیک انسانی است روشی برای بررسی فراوانی وقوع ژن در جمعیت انسانی.

برای ارزیابی احتمال داشتن فرزندی با یک ویژگی خاص استفاده می شود.

3. روش دوقلو، که مطالعه دوقلوهای همسان که در محیط های مختلف زندگی می کنند. همچنین برای مطالعه ژنتیک انسان استفاده می شود مواد جمع آوری شده در هنگام مشاهده دوقلوها.

این روش به درک اینکه چگونه محیط بر ژنوتیپ و ویژگی های ذهنی یک فرد تأثیر می گذارد کمک می کند. چه چیزی به صورت ژنتیکی منتقل می شود و چه چیزی از طریق رشد فردی دریافت می کنیم.

همچنین برای مطالعه ژنتیک انسان، دانشمندان از روش هایی مانند:

4. روش سیتوژنتیکبرای مطالعه ساختار کروموزوم ها.

این روش برای تعیین شکل و تعداد کروموزوم ها و تشخیص بیماری هایی که به دلیل تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها به وجود می آیند استفاده می شود.

به لطف این روش تحقیقاتی، می توان بیماری ژنتیکی مانند سندرم کلاین فلتر (کروموزوم اضافی زن در مردان) را شناسایی کرد.

5. روش بیوشیمیاییبرای تعیین اینکه کجا و به چه دلیلی رخ می دهد جهش در ژن ها.

این روش کودکان مبتلا به بیماری های ارثی را شناسایی می کند.

6. ژنتیک سلول های سوماتیک- این روش است بررسی وراثت و تنوع سلول های سوماتیکشخص

برای تجزیه و تحلیل سلول ها در شرایط خاصی تکثیر می شوند و فرآیندهای ژنتیکی که در این سلول ها اتفاق می افتد مشاهده می شود.

7. بررسی آسیب شناسی متابولیک. در اینجا افراد مبتلا به اختلالات ارثی شناسایی می شوند.

بلافاصله پس از تولد، خون نوزاد برای آزمایش گرفته می شود که به تشخیص اینکه آیا نوزاد تازه متولد شده بیماری های ارثی دارد یا خیر.

روش های اضافی برای مطالعه ژنتیک انسان نیز امکان پذیر است، با این حال، در اینجا ما اصلی ترین آنها را فهرست کرده ایم.

این درس را ویرایش کنید و/یا یک کار اضافه کنید و دائما پول دریافت کنید* درس و/یا وظایف خود را اضافه کنید و دائما پول دریافت کنید

روش های اساسی برای مطالعه ژنتیک انسان:

شجره نامه؛

دوقلو؛

روش سیتوژنتیک؛

روش آماری جمعیت;

روش تبارشناسی مبتنی بر جمع آوری شجره نامه یک فرد و مطالعه ماهیت وراثت یک صفت است. این قدیمی ترین روش است. ماهیت آن ایجاد روابط شجره ای و تعیین صفات غالب و مغلوب و ماهیت وراثت آنهاست. این روش به ویژه هنگام مطالعه جهش های ژنی موثر است.

این روش شامل دو مرحله است: جمع آوری اطلاعات در مورد خانواده برای هر چه بیشتر نسل های ممکن و تجزیه و تحلیل نسب شناسی. یک شجره نامه، به عنوان یک قاعده، بر اساس یک یا چند ویژگی جمع آوری می شود. برای این منظور اطلاعاتی در مورد وراثت یک صفت در میان خویشاوندان نزدیک و دور جمع آوری می شود.

نمایندگان یک نسل به ترتیب تولد در یک ردیف قرار می گیرند.

بعد، مرحله دوم آغاز می شود - تجزیه و تحلیل شجره نامه به منظور تعیین ماهیت وراثت صفت. اول از همه، مشخص می شود که چگونه این ویژگی در نمایندگان جنس های مختلف ظاهر می شود، یعنی. ارتباط یک صفت با جنسیت در مرحله بعد مشخص می شود که آیا این صفت غالب است یا مغلوب، آیا به صفات دیگر مرتبط است و غیره. با ماهیت مغلوب وراثت، این صفت در همه نسل ها در تعداد کمی از افراد ظاهر نمی شود. ممکن است از والدین غایب باشد. با وراثت غالب، این ویژگی اغلب تقریباً در همه نسل ها یافت می شود.

یکی از ویژگی های توارث صفات مرتبط با جنسیت تظاهرات مکرر آنها در افراد همجنس است. اگر این علامت غالب باشد، در زنان بیشتر دیده می شود. اگر این صفت مغلوب باشد، در این مورد بیشتر در مردان ظاهر می شود.

تجزیه و تحلیل شجره نامه های متعدد و توزیع این صفت در جمعیت وسیع انسانی به ژنتیک دانان کمک کرد تا الگوی وراثت بسیاری از صفات طبیعی انسان مانند رنگ مو و فرفری، رنگ چشم، کک مک، ساختار لاله گوش و غیره را نیز تعیین کنند. مانند ناهنجاری هایی مانند کوررنگی، کم خونی داسی شکل و غیره.

بنابراین، با استفاده از روش شجره نامه، وابستگی یک صفت به ماده ژنتیکی، نوع وراثت (غالب، مغلوب، اتوزوم، مرتبط با کروموزوم های جنسی)، وجود پیوند ژنی، زیگوسیتی (هموزیگوسیتی یا هتروزیگوسیتی) اعضای خانواده، احتمال به ارث بردن یک ژن در نسل، نوع وراثت مشخص شده است. با وراثت اتوزومال غالب (ظاهر یک صفت با یک ژن غالب همراه است)، این صفت، به عنوان یک قاعده، در هر نسل ظاهر می شود (ارث افقی). با توارث اتوزومال مغلوب، این ویژگی به ندرت ظاهر می شود، نه در هر نسل (ارث عمودی)، با این حال، در ازدواج های فامیلی، کودکان بیمار بیشتر متولد می شوند. با وراثت وابسته به جنس، فراوانی تظاهرات یک صفت در افراد با جنس های مختلف یکسان نیست.

روش سیتوژنتیک شامل بررسی میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها و تعداد آنها در افراد سالم و بیمار است. از بین سه نوع جهش، تنها جهش های کروموزومی و ژنومی را می توان در زیر میکروسکوپ تشخیص داد. ساده ترین روش تشخیص سریع است - مطالعه تعداد کروموزوم های جنسی با استفاده از کروماتین X. به طور معمول، در زنان، یک کروموزوم X به شکل یک جسم کروماتین در سلول ها وجود دارد، در حالی که در مردان چنین بدنی وجود ندارد. با تریزومی جفت جنسی، زنان دارای دو بدن و مردان دارای یک بدن هستند. برای شناسایی تریزومی در جفت های دیگر، کاریوتیپ سلول های سوماتیک بررسی می شود و یک ایدیوگرام تهیه می شود که با استاندارد مقایسه می شود.

جهش های کروموزومی شامل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها می شود. از این میان، در زیر میکروسکوپ با رنگ‌آمیزی خاص، جابه‌جایی‌ها، حذف‌ها و وارونگی‌ها به وضوح قابل مشاهده است. هنگامی که جابجایی یا حذف رخ می دهد، کروموزوم ها بر اساس آن اندازه افزایش یا کاهش می یابند. و در حین وارونگی، الگوی کروموزوم تغییر می کند (راه راه های متناوب).

جهش های کروموزومی می توانند نشانگرهایی در روش سیتوژنتیک برای مطالعه یک بیماری خاص باشند. علاوه بر این، از این روش برای تعیین دوز تشعشعات جذب شده توسط افراد و سایر تحقیقات علمی استفاده می شود.

روش آماری جمعیت امکان محاسبه فراوانی وقوع ژن های طبیعی و پاتولوژیک را در یک جمعیت، تعیین نسبت هتروزیگوت ها - حامل ژن های غیر طبیعی را ممکن می سازد. با استفاده از این روش، ساختار ژنتیکی یک جمعیت تعیین می شود (فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت های انسانی). فرکانس های فنوتیپ؛ عوامل محیطی که ساختار ژنتیکی یک جمعیت را تغییر می دهند مورد بررسی قرار می گیرند. این روش بر اساس قانون هاردی واینبرگ است که بر اساس آن فرکانس ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت های متعددی که در شرایط ثابت و در حضور پانمیکسیا (تقاطع آزاد) زندگی می کنند در طی چندین نسل ثابت می ماند. محاسبات با استفاده از فرمول ها انجام می شود: p + q = 1، p2 + 2pq + q2 = 1. در این مورد، p فراوانی ژن غالب (آل) در جمعیت، q فراوانی ژن مغلوب (آلل) است. ) در جمعیت، p2 فراوانی هموزیگوت های غالب، q2 - هموزیگوت های مغلوب، 2pq - فراوانی موجودات هتروزیگوت است. با استفاده از این روش می توان فراوانی ناقلان ژن های پاتولوژیک را نیز تعیین کرد.

روش سیتوژنتیک کاریوتایپ انسانی ویژگی های روش های رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها. نامگذاری دنور و پاریس. طبقه بندی کروموزوم ها بر اساس نسبت طول بازو و محاسبه شاخص سانترومر.

روش سیتوژنتیکروش سیتوژنتیک شامل بررسی مجموعه کروموزومی سلول های بیمار در زیر میکروسکوپ است. همانطور که می دانید کروموزوم ها در یک سلول به صورت مارپیچی هستند و دیده نمی شوند. برای تجسم کروموزوم ها، سلول تحریک شده و وارد میتوز می شود. در پروفاز میتوز، و همچنین در پروفاز و متافاز میوز، کروموزوم ها از بین می روند و تجسم می شوند.

در طول تجسم، تعداد کروموزوم ها ارزیابی می شود و یک ایدیوگرام ترسیم می شود که در آن همه کروموزوم ها به ترتیب خاصی مطابق با طبقه بندی دنور نوشته می شوند. بر اساس ایدیوگرام، می توان در مورد وجود یک انحراف کروموزومی یا تغییر در تعداد کروموزوم ها و بر این اساس، وجود یک بیماری ژنتیکی صحبت کرد.

همه روش های رنگ آمیزی کروموزومی افتراقیشناسایی سازمان ساختاری آنها را ممکن می کند، که در ظاهر خطوط عرضی، متفاوت در کروموزوم های مختلف و همچنین برخی جزئیات دیگر بیان می شود.

رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم هاتعدادی از روش‌های رنگ‌آمیزی (باندبندی) برای آشکار کردن مجموعه‌ای از علائم عرضی (راه‌راه‌ها، نوارها) روی کروموزوم ایجاد شده‌اند. هر کروموزوم با مجموعه خاصی از نوارها مشخص می شود. کروموزوم های همولوگ یکسان رنگ آمیزی می شوند، به استثنای نواحی چند شکلی که در آن گونه های آللی مختلف ژن ها موضعی هستند. پلی مورفیسم آللی مشخصه بسیاری از ژن ها است و در اکثر جمعیت ها رخ می دهد. تشخیص پلی مورفیسم در سطح سیتوژنتیک ارزش تشخیصی ندارد.

الف. رنگ آمیزی کیو.اولین روش رنگ‌آمیزی افتراقی کروموزوم‌ها توسط سیتولوژیست سوئدی Kasperson ساخته شد که از رنگ فلورسنت کینین خردل برای این منظور استفاده کرد. در زیر میکروسکوپ فلورسانس، مناطقی با شدت فلورسانس نابرابر روی کروموزوم ها قابل مشاهده است - بخش های Qاین روش برای مطالعه کروموزوم های Y مناسب است و بنابراین برای تعیین سریع جنسیت ژنتیکی و شناسایی استفاده می شود. جابجایی ها(تبادل مقاطع) بین کروموزوم های X و Y یا بین کروموزوم Y و اتوزوم ها، و همچنین برای مشاهده تعداد زیادی سلول در مواقعی که لازم است مشخص شود که آیا بیمار مبتلا به موزائیسم کروموزوم جنسی دارای کلون سلولی است یا خیر. کروموزوم Y.

B. رنگ آمیزی G.پس از پیش درمانی گسترده، اغلب با استفاده از تریپسین، کروموزوم ها با رنگ گیمسا رنگ آمیزی می شوند. در زیر میکروسکوپ نوری، نوارهای روشن و تیره روی کروموزوم ها قابل مشاهده است - بخش های Gاگرچه محل قطعات Q با محل قطعات G مطابقت دارد، اما ثابت شده است که رنگ آمیزی G حساس تر است و جای رنگ آمیزی Q را به عنوان روش استاندارد برای تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک گرفته است. رنگ آمیزی G برای تشخیص انحرافات کوچک و کروموزوم های نشانگر (تقسیم بندی متفاوت از کروموزوم های همولوگ معمولی) بهترین است.

ب. رنگ آمیزی Rتصویری مخالف رنگ آمیزی G می دهد. معمولاً از رنگ فلورسنت نارنجی آکریدین یا لکه گیمسا استفاده می شود. این روش تفاوت‌هایی را در رنگ‌آمیزی نواحی همولوگ G یا Q منفی کروماتیدهای خواهر یا کروموزوم‌های همولوگ نشان می‌دهد.

د. رنگ آمیزی Cبرای تجزیه و تحلیل نواحی سانترومری کروموزوم ها (این نواحی حاوی هتروکروماتین سازنده) و قسمت دیستال فلورسنت روشن و متغیر کروموزوم Y استفاده می شود.

د. رنگ آمیزی Tبرای تجزیه و تحلیل مناطق کروموزومی کروموزوم ها استفاده می شود. این تکنیک و همچنین رنگ آمیزی نواحی سازمان دهنده هسته با نیترات نقره (رنگ آمیزی AgNOR)، برای شفاف سازی نتایج به دست آمده از رنگ آمیزی کروموزوم استاندارد استفاده می شود.

طبقه‌بندی و نام‌گذاری کروموزوم‌های انسانی با رنگ یکنواخت برای اولین بار در یک نشست بین‌المللی در سال 1960 در دنور به تصویب رسید، سپس کمی اصلاح و تکمیل شد (لندن، 1963 و شیکاگو، 1966). طبق طبقه بندی دنور، تمام کروموزوم های انسان به 7 گروه تقسیم می شوند که به ترتیب کاهش طول و با در نظر گرفتن شاخص سانتریول (نسبت طول بازوی کوتاه به طول کل کروموزوم، به صورت درصد بیان می شود) مرتب شده اند. ). گروه ها با حروف الفبای انگلیسی از A تا G تعیین می شوند. همه جفت کروموزوم ها معمولاً با اعداد عربی شماره گذاری می شوند.

در اوایل دهه 70 قرن بیستم، روشی برای رنگ‌آمیزی متمایز کروموزوم‌ها ایجاد شد که تقسیم‌بندی مشخصه‌ای را آشکار کرد، که امکان شخصی‌سازی هر کروموزوم را فراهم کرد (شکل 58). انواع مختلف بخش‌ها با روش‌هایی مشخص می‌شوند که با آن‌ها به وضوح مشخص می‌شوند (قطعات Q، بخش‌های G، بخش‌های T، بخش‌های S). هر کروموزوم انسانی شامل یک توالی منحصر به فرد از نوارها است که به هر کروموزوم امکان شناسایی می دهد. کروموزوم ها در متافاز به حداکثر مارپیچی می رسند، در پروفاز و پرومتافاز کمتر مارپیچی می شوند، که این امر باعث می شود تعداد بیشتری از بخش ها را نسبت به متافاز تشخیص دهیم.

روی کروموزوم متافاز (شکل 59) نمادهایی وجود دارد که معمولاً برای نشان دادن بازوهای کوتاه و بلند و همچنین مکان مناطق و بخش ها استفاده می شود. در حال حاضر، نشانگرها یا کاوشگرهای DNA وجود دارند که می توانند برای تعیین تغییرات در یک بخش خاص، حتی بسیار کوچک در کروموزوم ها (نقشه های سیتوژنتیک) استفاده شوند. در کنگره بین المللی ژنتیک انسانی در پاریس در سال 1971 (کنفرانس پاریس در مورد استانداردسازی و نامگذاری کروموزوم های انسانی)، سیستمی از نمادها برای تعیین مختصرتر و بدون ابهام کاریوتیپ ها مورد توافق قرار گرفت.
هنگام توصیف کاریوتایپ:
تعداد کل کروموزوم ها و مجموعه کروموزوم های جنسی نشان داده شده است، یک کاما بین آنها قرار می گیرد (46، XX؛ 46، XY).
مشخص می شود که کدام کروموزوم اضافی است یا کدام یک از دست رفته است (این با شماره 5، 6، و غیره یا حروف این گروه A، B و غیره نشان داده می شود). علامت "+" نشان دهنده افزایش تعداد کروموزوم ها است، علامت "-" نشان دهنده عدم وجود این کروموزوم 47، XY، + 21 است.
بازوی کروموزومی که در آن تغییر رخ داده است (طول شدن بازوی کوتاه با نماد (p+)؛ کوتاه شدن (p-)؛ طولانی شدن بازوی بلند با نماد (q+)؛ کوتاه شدن (q-) نشان داده می شود.
نمادهای بازآرایی (یک جابجایی با t و یک حذف با del نشان داده می شود) قبل از اعداد کروموزوم های درگیر قرار می گیرند و کروموزوم های بازآرایی شده در داخل پرانتز قرار می گیرند. وجود دو کروموزوم غیرطبیعی ساختاری با یک نقطه ویرگول (;) یا یک کسر طبیعی (15/21) نشان داده می شود.

نقش روش دوقلو در بررسی وراثت و محیط در شکل گیری صفات. انواع دوقلوها. مشکل استعداد ابتلا به بیماری ها. عوامل خطر. روش تبارشناسی (تحلیل درخت خانواده). ضوابط تعیین نوع ارث.

روش دوقلو بر اساس مطالعه فنوتیپ و ژنوتیپ دوقلوها برای تعیین میزان تأثیر محیطی بر رشد صفات مختلف است. در بین دوقلوها، دوقلوهای همسان و همسان وجود دارند.

دوقلوهای همسان از یک زیگوت تشکیل می شوند که در مراحل اولیه شکاف به دو قسمت تقسیم می شود. در این مورد، یک تخمک بارور شده نه یک، بلکه دو جنین را به طور همزمان ایجاد می کند. آنها مواد ژنتیکی یکسانی دارند، همیشه همجنس هستند و برای مطالعه جالب ترین هستند. شباهت این دوقلوها تقریبا مطلق است. تفاوت های کوچک ممکن است با تأثیر شرایط رشد توضیح داده شود.

دوقلوهای برادر (غیر همسان) از زیگوت های مختلف در نتیجه لقاح دو تخمک توسط دو اسپرم تشکیل می شوند. آنها شباهت بیشتری به یکدیگر ندارند تا خواهر و برادرهایی که در زمان های مختلف متولد شده اند. چنین دوقلوهایی می توانند همجنس یا مخالف باشند.

روش دوقلو به شما امکان می دهد درجه تجلی یک ویژگی را در یک زوج، تأثیر وراثت و محیط بر رشد صفات تعیین کنید. تمام تفاوت هایی که در دوقلوهای همسان که دارای ژنوتیپ یکسان هستند ظاهر می شود با تأثیر شرایط خارجی همراه است. مواردی که چنین زوجی در کودکی به دلایلی از هم جدا شده و دوقلوها بزرگ شده و در شرایط متفاوتی بزرگ شده اند بسیار جالب توجه است.

مطالعه دوقلوهای برادر به ما امکان می دهد تا توسعه ژنوتیپ های مختلف را در شرایط محیطی یکسان تجزیه و تحلیل کنیم. روش دوقلو این امکان را به وجود آورد که برای بسیاری از بیماری ها شرایط محیطی که در آن فنوتیپ تشکیل می شود نقش مهمی ایفا می کند.

به عنوان مثال، ویژگی هایی مانند گروه خونی، رنگ چشم و مو تنها توسط ژنوتیپ تعیین می شود و به محیط بستگی ندارد. برخی از بیماری ها اگرچه توسط ویروس ها و باکتری ها ایجاد می شوند، اما تا حدی به استعداد ارثی بستگی دارند. بیماری هایی مانند فشار خون بالا و روماتیسم تا حد زیادی توسط عوامل خارجی و تا حدی به دلیل وراثت تعیین می شوند.

بنابراین، روش دوقلو به ما امکان می دهد تا نقش ژنوتیپ و عوامل محیطی را در شکل گیری یک صفت شناسایی کنیم که درجات تشابه (همخوانی) و تفاوت (اختلاف) دوقلوهای یک تخمکی و دو تخمکی مورد مطالعه و مقایسه قرار می گیرد.

روش شجره نامه شامل تجزیه و تحلیل شجره نامه است و به شما امکان می دهد نوع وراثت (غالب) را تعیین کنید
صفت مغلوب، اتوزومال یا وابسته به جنس) و همچنین ویژگی تک ژنی یا چند ژنی آن. بر اساس اطلاعات به‌دست‌آمده، احتمال بروز صفت مورد مطالعه در فرزندان پیش‌بینی می‌شود که برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تجزیه و تحلیل تبارشناسیرایج ترین، ساده ترین و در عین حال بسیار آموزنده ترین روش است که در دسترس همه کسانی است که به اصل و نسب خود و تاریخ خانواده خود علاقه دارند.

برای تحقیقات ژنتیکی، یک فرد یک شی ناخوشایند است، زیرا در انسان: تلاقی آزمایشی غیرممکن است. تعداد زیادی کروموزوم؛ بلوغ دیر اتفاق می افتد. تعداد کمی از فرزندان در هر خانواده؛ مساوی کردن شرایط زندگی برای فرزندان غیرممکن است.

تعدادی از روش های تحقیق در ژنتیک انسان استفاده می شود.

روش تبارشناسی

استفاده از این روش زمانی امکان پذیر است که خویشاوندان مستقیم شناخته شده باشند - اجداد صاحب صفت ارثی ( proband) بر خط مادری و پدری در تعدادی از نسل ها یا اولاد پروبند نیز در چندین نسل. هنگام گردآوری شجره نامه ها در ژنتیک، از یک سیستم نشانه گذاری خاص استفاده می شود. پس از تدوین شجره نامه، به منظور تعیین ماهیت وراثت صفت مورد مطالعه تجزیه و تحلیل می شود.

کنوانسیون های اتخاذ شده در هنگام تدوین شجره نامه:
1 - مرد؛ 2 - زن؛ 3 - جنسیت مشخص نیست. 4 - صاحب صفت مورد مطالعه; 5- ناقل هتروزیگوت ژن مغلوب مورد مطالعه. 6 - ازدواج; 7 - ازدواج مرد با دو زن; 8 - ازدواج فامیلی; 9 - والدین، فرزندان و ترتیب تولد آنها. 10 - دوقلوهای دو تخمکی؛ 11 - دوقلوهای تک تخمکی.

به لطف روش تبارشناسی، انواع وراثت بسیاری از صفات در انسان مشخص شده است. بنابراین، نوع اتوزومال غالب، پلی داکتیلی (افزایش تعداد انگشتان)، توانایی پیچاندن زبان به یک لوله، براکیداکتیلی (انگشت کوتاه به دلیل عدم وجود دو فالانژ روی انگشتان)، کک و مک، کک و مک، طاسی زودرس، انگشتان به هم چسبیده، شکاف را به ارث می برد. لب، شکاف کام، آب مروارید چشم، شکنندگی استخوان و بسیاری موارد دیگر. آلبینیسم، موهای قرمز، حساسیت به فلج اطفال، دیابت شیرین، ناشنوایی مادرزادی و سایر صفات به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

ویژگی غالب، توانایی چرخاندن زبان به یک لوله (1) و آلل مغلوب آن عدم وجود این توانایی است (2).
3 - شجره نامه پلی داکتیلی (وراثت غالب اتوزومی).

تعدادی از صفات به شیوه ای وابسته به جنسیت به ارث می رسند: وراثت وابسته به X - هموفیلی، کوررنگی. مرتبط با Y - هیپرتریکوز لبه گوش، انگشتان تاردار. تعدادی از ژن ها در مناطق همولوگ کروموزوم های X و Y وجود دارد، به عنوان مثال، کوررنگی عمومی.

استفاده از روش تبارشناسی نشان داده است که با ازدواج مرتبط، در مقایسه با ازدواج غیرمرتبط، احتمال بدشکلی، مرده‌زایی و مرگ و میر زودهنگام در فرزندان به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد. در ازدواج های فامیلی، ژن های مغلوب اغلب هموزیگوت می شوند و در نتیجه ناهنجاری های خاصی ایجاد می شود. نمونه ای از آن به ارث بردن هموفیلی در خانه های سلطنتی اروپاست.

- هموفیلی؛ - حامل زن

روش دوقلو

1 - دوقلوهای تک تخمکی؛ 2 - دوقلوهای دو تخمکی.

دوقلوها کودکانی هستند که همزمان به دنیا می آیند. آن ها هستند تک تخمکی(یکسان) و دو تخمکی(برادری).

دوقلوهای تک تخمی از یک زیگوت (1) ایجاد می شوند که در مرحله شکاف به دو (یا بیشتر) قسمت تقسیم می شود. بنابراین، چنین دوقلوهایی از نظر ژنتیکی یکسان و همیشه از یک جنس هستند. دوقلوهای تک تخمی با درجه بالایی از شباهت مشخص می شوند. هماهنگی) به دلایل بسیاری.

دوقلوهای دو تخمکی از دو یا چند تخمک که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف تخمک گذاری شده و بارور شده اند ایجاد می شوند. بنابراین ژنوتیپ های متفاوتی دارند و می توانند از جنس های یکسان یا متفاوت باشند. بر خلاف دوقلوهای تک تخمکی، دوقلوهای دو تخمکی با ناهماهنگی - عدم تشابه از بسیاری جهات مشخص می شوند. داده های مربوط به تطابق دوقلو برای برخی از ویژگی ها در جدول نشان داده شده است.

نشانه ها	تطابق، %
	دوقلوهای تک تخمکی	دوقلوهای دو تخمکی
طبیعی
گروه خونی (AB0)	100	46
رنگ چشم	99,5	28
رنگ مو	97	23
پاتولوژیک
پاچنبری	32	3
"Harelip"	33	5
آسم برونش	19	4,8
سرخک	98	94
بیماری سل	37	15
صرع	67	3
روان‌گسیختگی	70	13

همانطور که از جدول مشاهده می شود، درجه تطابق دوقلوهای تک تخمکی برای همه ویژگی های فوق به طور قابل توجهی بیشتر از دوقلوهای دو تخمکی است، اما مطلق نیست. به عنوان یک قاعده، ناهماهنگی در دوقلوهای تک تخمکی در نتیجه اختلال در رشد داخل رحمی یکی از آنها یا تحت تأثیر محیط خارجی، اگر متفاوت بود، رخ می دهد.

با تشکر از روش دوقلو، استعداد ارثی فرد به تعدادی از بیماری ها مشخص شد: اسکیزوفرنی، صرع، دیابت شیرین و غیره.

مشاهدات دوقلوهای تک تخمکی موادی را برای روشن کردن نقش وراثت و محیط در ایجاد صفات فراهم می کند. علاوه بر این، محیط خارجی نه تنها به عوامل محیطی فیزیکی، بلکه به شرایط اجتماعی نیز اشاره دارد.

روش سیتوژنتیک

بر اساس مطالعه کروموزوم های انسانی در شرایط طبیعی و پاتولوژیک. به طور معمول، کاریوتایپ انسانی شامل 46 کروموزوم - 22 جفت اتوزوم و دو کروموزوم جنسی است. استفاده از این روش امکان شناسایی گروهی از بیماری های مرتبط با تغییر تعداد کروموزوم ها و یا تغییر در ساختار آنها را فراهم می کند. چنین بیماری هایی نامیده می شود کروموزومی.

ماده برای آنالیز کاریوتیپی اغلب لنفوسیت های خونی است. خون از ورید در بزرگسالان و از انگشت، لاله گوش یا پاشنه در نوزادان گرفته می شود. لنفوسیت ها در یک محیط غذایی خاص کشت می شوند که به ویژه حاوی مواد اضافه شده ای است که لنفوسیت ها را مجبور می کند تا به شدت از طریق میتوز تقسیم شوند. پس از مدتی، کلشی سین به کشت سلولی اضافه می شود. کلشی سین میتوز را در سطح متافاز متوقف می کند. در طول متافاز است که کروموزوم ها بیشتر متراکم می شوند. سپس سلول ها به لام های شیشه ای منتقل شده، خشک شده و با رنگ های مختلف رنگ آمیزی می شوند. رنگ‌آمیزی می‌تواند الف) روتین (کروموزوم‌ها به طور یکنواخت رنگ‌آمیزی می‌شوند)، ب) دیفرانسیل (کروموزوم‌ها دارای خطوط متقاطع هستند، با هر کروموزوم دارای الگوی جداگانه). رنگ آمیزی معمول امکان شناسایی جهش های ژنومی، تعیین وابستگی گروهی یک کروموزوم و یافتن اینکه در کدام گروه تعداد کروموزوم ها تغییر کرده است را ممکن می سازد. رنگ‌آمیزی دیفرانسیل به شما امکان می‌دهد جهش‌های کروموزومی را شناسایی کنید، کروموزوم را بر اساس تعداد مشخص کنید و نوع جهش کروموزومی را بیابید.

در مواردی که لازم است آنالیز کاریوتیپی جنین انجام شود، سلول های مایع آمنیوتیک (مایع آمنیوتیک) - مخلوطی از سلول های فیبروبلاست مانند و اپیتلیال - برای کشت گرفته می شود.

بیماری های کروموزومی عبارتند از: سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر-شرشفسکی، سندرم داون، سندرم پاتاو، سندرم ادواردز و غیره.

بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر (47، XXY) همیشه مرد هستند. آنها با توسعه نیافتگی غدد جنسی، انحطاط لوله های منی ساز، اغلب عقب ماندگی ذهنی و رشد زیاد (به دلیل پاهای نامتناسب) مشخص می شوند.

سندرم Turner-Shereshevsky (45، X0) در زنان مشاهده می شود. این خود را در بلوغ تاخیری، توسعه نیافتگی غدد جنسی، آمنوره (عدم قاعدگی) و ناباروری نشان می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر-شرشفسکی کوتاه قد هستند، بدن آنها نامتناسب است - قسمت بالایی بدن توسعه یافته تر، شانه ها پهن، لگن باریک است - اندام تحتانی کوتاه است، گردن کوتاه با چین خوردگی است، "Mongoloid" ” شکل چشم و تعدادی نشانه دیگر.

سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری های کروموزومی است. در نتیجه تریزومی در کروموزوم 21 ایجاد می شود (47؛ 21، 21، 21). این بیماری به راحتی قابل تشخیص است، زیرا دارای تعدادی علائم مشخصه است: کوتاه شدن اندام، جمجمه کوچک، پل بینی پهن و صاف، شکاف های کف دست باریک با برش مورب، وجود چین در پلک فوقانی، عقب ماندگی ذهنی. اختلالات در ساختار اندام های داخلی نیز اغلب مشاهده می شود.

بیماری های کروموزومی نیز در نتیجه تغییرات در خود کروموزوم ها به وجود می آیند. بله حذف آربازوی اتوزوم شماره 5 منجر به ایجاد سندرم "گریه گربه" می شود. در کودکان مبتلا به این سندروم، ساختار حنجره مختل می شود و در اوایل کودکی آنها یک صدای عجیب و غریب "میو" دارند. علاوه بر این، تاخیر در رشد روانی حرکتی و زوال عقل وجود دارد.

بیشتر اوقات، بیماری های کروموزومی نتیجه جهش هایی است که در سلول های زایای یکی از والدین رخ داده است.

روش بیوشیمیایی

به شما امکان می دهد اختلالات متابولیک ناشی از تغییرات ژن ها و در نتیجه تغییر در فعالیت آنزیم های مختلف را تشخیص دهید. بیماری های متابولیک ارثی به بیماری های متابولیسم کربوهیدرات (دیابت شیرین)، متابولیسم اسیدهای آمینه، لیپیدها، مواد معدنی و غیره تقسیم می شوند.

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیسم اسیدهای آمینه است. تبدیل اسید آمینه ضروری فنیل آلانین به تیروزین مسدود می شود، در حالی که فنیل آلانین به اسید فنیل پیروویک تبدیل می شود که از طریق ادرار دفع می شود. این بیماری منجر به توسعه سریع زوال عقل در کودکان می شود. تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی می تواند جلوی پیشرفت بیماری را بگیرد.

روش آماری جمعیت

این روشی برای مطالعه توزیع صفات ارثی (بیماری های ارثی) در جمعیت ها می باشد. نکته ضروری در استفاده از این روش، پردازش آماری داده های به دست آمده است. زیر جمعیتمجموعه ای از افراد یک گونه را درک کنید، که برای مدت طولانی در یک قلمرو خاص زندگی می کنند، آزادانه با یکدیگر آمیخته می شوند، دارای منشأ مشترک، ساختار ژنتیکی خاصی هستند و تا حدی یا درجاتی از سایر مجموعه های افراد جدا شده اند. از یک گونه معین جمعیت نه تنها شکلی از وجود یک گونه است، بلکه واحدی از تکامل است، زیرا فرآیندهای ریز تکاملی که در شکل گیری یک گونه به اوج می رسد، بر اساس دگرگونی های ژنتیکی در جمعیت ها است.

شاخه خاصی از ژنتیک به مطالعه ساختار ژنتیکی جمعیت ها می پردازد - ژنتیک جمعیت. در انسان ها سه نوع جمعیت متمایز می شود: 1) پانمیتیک، 2) دم ها، 3) ایزوله ها که از نظر تعداد، فراوانی ازدواج های درون گروهی، نسبت مهاجران و رشد جمعیت با یکدیگر تفاوت دارند. جمعیت یک شهر بزرگ با جمعیت پانمیتیک مطابقت دارد. ویژگی های ژنتیکی هر جمعیتی شامل شاخص های زیر است: 1. استخر ژن(کل ژنوتیپ های همه افراد یک جمعیت)، 2) فراوانی ژن، 3) فراوانی ژنوتیپ، 4) فراوانی فنوتیپ، سیستم ازدواج، 5) عوامل تغییر فراوانی ژن.

برای تعیین فراوانی وقوع ژن ها و ژنوتیپ های خاص از آن استفاده می شود قانون هاردی واینبرگ.

قانون هاردی واینبرگ

در یک جمعیت ایده آل، از نسلی به نسل دیگر، یک نسبت کاملاً تعریف شده از فراوانی ژن های غالب و مغلوب حفظ می شود (1) و همچنین نسبت فراوانی طبقات ژنوتیپی افراد (2).

پ + q = 1, (1)
آر 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

جایی که پ- فراوانی وقوع ژن غالب A. q- فراوانی وقوع ژن مغلوب a. آر 2 - فراوانی هموزیگوت ها برای AA غالب. 2 pq- فراوانی وقوع هتروزیگوت Aa. q 2- فراوانی هموزیگوت ها برای aa مغلوب.

جمعیت ایده آل یک جمعیت پانمیتیک به اندازه کافی بزرگ (پانمیکسیا - عبور آزاد) است که در آن فرآیند جهش، انتخاب طبیعی و سایر عواملی که تعادل ژن ها را بر هم می زند وجود ندارد. واضح است که جمعیت های ایده آل در طبیعت وجود ندارند، در جمعیت های واقعی از قانون هاردی واینبرگ با اصلاحیه ها استفاده می شود.

قانون هاردی واینبرگ، به ویژه، برای تخمین تعداد ناقلان ژن های مغلوب برای بیماری های ارثی استفاده می شود. به عنوان مثال، فنیل کتونوری با فرکانس 1:10000 در این جمعیت شناخته شده است. فنیل کتونوری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، بنابراین، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری دارای ژنوتیپ aa هستند. q 2 = 0.0001. از اینجا: q = 0,01; پ= 1 - 0.01 = 0.99. حاملان یک ژن مغلوب دارای ژنوتیپ Aa هستند، یعنی هتروزیگوت هستند. فراوانی وقوع هتروزیگوت ها (2 pq) 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 است. نتیجه گیری: در این جمعیت حدود 2 درصد از جمعیت ناقل ژن فنیل کتونوری هستند. در همان زمان، می توانید فراوانی وقوع هموزیگوت ها را با غالب (AA) محاسبه کنید: پ 2 = 0.992، کمی کمتر از 98٪.

تغییر در تعادل ژنوتیپ ها و آلل ها در یک جمعیت پانمیتیک تحت تأثیر عوامل دائماً فعال رخ می دهد که عبارتند از: فرآیند جهش، امواج جمعیتی، جداسازی، انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی، مهاجرت، مهاجرت، همخونی. به لطف این پدیده ها است که یک پدیده اولیه تکاملی ایجاد می شود - تغییر در ترکیب ژنتیکی جمعیت که مرحله اولیه فرآیند گونه زایی است.

ژنتیک انسانی یکی از شاخه های علم است که به سرعت در حال توسعه است. این اساس نظری پزشکی است و اساس بیولوژیکی بیماری های ارثی را آشکار می کند. آگاهی از ماهیت ژنتیکی بیماری ها به شما امکان می دهد به موقع تشخیص دقیق داده و درمان لازم را انجام دهید.

رفتن به سخنرانی شماره 21"تغییر پذیری"

ژنتیک علمی است که به بررسی پدیده های وراثت و تنوع در موجودات زنده می پردازد. بسته به اشیاء مورد مطالعه، ژنتیک گیاهان، حیوانات، انسان ها، میکروارگانیسم ها و سایر اشیاء بیولوژیکی متمایز می شود. مطابق با روش های تحقیق، ژنتیک به دو دسته بیوشیمیایی، فیزیولوژیکی، مولکولی، جمعیتی، پزشکی، دامپزشکی، محیطی، فضایی، بیوتکنولوژیکی و غیره تقسیم می شود.

ژنتیک مطالعه ژن‌ها و کروموزوم‌ها، حامل‌های ژن‌ها و چگونگی تولید یک ژن نامرئی یک صفت یا محصول قابل مشاهده است.

مشکلات نظری اصلی مورد مطالعه توسط ژنتیک:

1. اطلاعات ژنتیکی کجا و چگونه رمزگذاری و ذخیره می شود.

2. نحوه انتقال اطلاعات ژنتیکی از سلولی به سلول دیگر، از نسلی به نسل دیگر.

3. اطلاعات ژنتیکی چگونه در فرآیند انتوژنز، یعنی رشد فردی یک فرد، محقق می شود؟

4. چه تغییراتی در اطلاعات ژنتیکی در طی فرآیند جهش رخ می دهد.

ژنتیک─ از کلمه لاتین ژنوتولید یا از یونانی پیدایش -این نام در سال 1906 توسط جانورشناس انگلیسی W. Bateson با تعریف زیر پیشنهاد شد.

ژنتیک─ علم قوانین وراثت و تنوع، که به دنبال درک قوانینی است که شباهت ها و تفاوت های موجودات مرتبط با یکدیگر را در بین حیوانات، گیاهان و سایر اشکال آلی تعیین می کند.ژنتیک الگوهای انتقال ویژگی ها از والدین به فرزندان را توضیح می دهد، قوانینی را کشف می کند که توسط آنها این ویژگی ها به ارث می رسد.

وراثت─ این توانایی موجودات در تولید مثل نوع خود، انتقال ویژگی ها و خواص خود به فرزندان است.وراثت مجموعه کاملی از پدیده ها است که هم توسط حاملان آن و هم توسط الگوهای تجلی تمایلات ارثی تعیین می شود. همراه با اصطلاح "وراثت"، از اصطلاحات "ارث" و "وراثت پذیری" در ژنتیک استفاده می شود. ارث ─ این فرآیند انتقال تمایلات ارثی یا اطلاعات ارثی از والدین به فرزندان در طول نسل است. وراثت پذیری بخشی از تنوع فنوتیپی کلی است که به دلیل تفاوت های ژنتیکی است.

بین وراثت تفاوت قائل شوید هسته ای (کروموزومی) و خارج هسته ای (سیتوپلاسمی). وراثت هسته ای توسط ژن های کروموزوم های هسته تعیین می شود و به بیشتر خصوصیات و ویژگی های موجود زنده گسترش می یابد. خارج هسته ای ─ به دلیل وجود اندامک هایی در سیتوپلاسم سلول است که ژن های خود را دارند (میتوکندری ها، پلاستیدهای گیاهی، میکروبادی های مژک های سلول های تک یاخته).

وراثت حقیقی، کاذب و انتقالی وجود دارد.

وراثت واقعی مرتبط با عمل ژن های خود بدن واقع در کروموزوم های هسته و اندامک های سیتوپلاسمی.

وراثت کاذب ─ این تجلی در نسل ها از علائم و ویژگی هایی است که توسط عملکرد محیط تعیین می شود. کرم پروانه های کلم در نتیجه خوردن برگ های کلم دارای رنگ سبز هستند که با داشتن رنگی مشابه با گیاه از آنها در برابر پرندگان محافظت می کند.

وراثت انتقالی وراثت واقعی و کاذب را با هم ترکیب می کند. به عنوان مثال توانایی سویه‌های برخی از باکتری‌ها برای تولید ماده سمی است که سویه‌های دیگر باکتری‌های نامرتبط را می‌کشد، اما برای خویشاوندان آنها بی‌ضرر است.

دومین خاصیتی که توسط ژنتیک مورد مطالعه قرار گرفته است، تنوع پذیری است.

تغییرپذیری -این توانایی موجودات زنده برای تغییر تحت تأثیر عوامل ارثی و غیر ارثی است.

انواع مختلفی از تنوع وجود دارد که مهمترین آنها عبارتند از: ارثی (ژنوتیپی) و غیر ارثی . ارثی به دو دسته تقسیم می شود:

1. ترکیبی , در فرزندان به دلیل تلاقی کروموزوم ها در میوز I (تقسیم سلول های زایا) ایجاد می شود که منجر به ترکیب مجدد ویژگی های فرم های پدری و مادری می شود.

2. آنتوژنتیک - ایجاد تغییرات در روند رشد فردی بدن و تمایز سلول ها در روند رشد و نمو بر اساس اطلاعات ارثی دریافتی از والدین.

3. جهشی - در نتیجه تأثیر عوامل جهش زا (تابش، ترکیبات شیمیایی مضر، مواد سمی و غیره) بر روی دستگاه ارثی سلول (کروموزوم ها و DNA) ایجاد می شود که منجر به تغییر در اطلاعات ارثی در مورد رشد می شود. هر صفتی

تنوع غیر ارثی شامل موارد زیر است:

1. همبستگی ─ که در آن رابطه ای بین ویژگی ها وجود دارد که تغییر در یکی از آنها را تحت تأثیر تغییر در دیگری تعیین می کند. به عنوان مثال، با افزایش وزن زنده گوسفند، گیره پشم افزایش می یابد - یک همبستگی مثبت، و با افزایش تولید شیر در گاو، محتوای چربی شیر کاهش می یابد - یک همبستگی منفی.

2. تغییر - که در اثر شرایط خارجی ایجاد می شود و در ژنوتیپ ثابت نمی شود.

در واقع، همه پدیده های تغییرپذیری با وراثت و شرایط محیطی در ارتباط هستند. بنابراین، تغییرپذیری یک ویژگی جهانی موجودات و یکی از عوامل پیشرو تکامل است که تناسب افراد را تضمین می کند و زمینه انتخاب طبیعی و همچنین فرآیند انتخاب هدایت شده توسط انسان را فراهم می کند.

روشهای تحقیق ژنتیک هنگام مطالعه موضوعات ذکر شده قبلی، از روش های تحقیق ژنتیکی زیر استفاده می شود:

1. مولکولی ─ اشیاء اصلی که اسیدهای نوکلئیک DNA و RNA هستند که حفظ، انتقال و اجرای اطلاعات ارثی را تضمین می کنند.

2. سیتوژنتیک ─ مطالعه پدیده های وراثتی در سطح سلولی است. این روش تعداد، اندازه، شکل، ویژگی‌های فیزیکوشیمیایی و علل تغییرات کروموزوم‌ها و اندامک‌های سیتوپلاسمی سلول را مطالعه می‌کند، علل ژنتیکی بیماری‌های ارثی مختلف را شناسایی می‌کند و به فرد اجازه می‌دهد تا خطر جهش عوامل مؤثر بر بدن را ارزیابی کند.

3. روش هیبریدولوژیکی – شامل سیستم تلاقی افراد والدین از پیش انتخاب شده و ارزیابی فرزندان حاصل بر اساس ماهیت تجلی صفات مورد مطالعه است.

4. تک‌سومی ─ این تعیین محل یک ژن خاص بر روی یک کروموزوم خاص است که مسئول هر صفتی است.

5. نوترکیبی ─ این مطالعه تأثیر ترکیبات ژنی جدید است که در نتیجه تبادل بین بخش های مختلف رشته DNA یا کروموزوم ها به دلیل این پدیده ظاهر می شود. عبور از روی.

6. روش تبارشناسی - یکی از انواع هیبریدولوژی، که به شما امکان می دهد وراثت ویژگی ها را در نسل های گروهی از مردم، حیوانات یا سایر موجودات مرتبط با درجه خاصی از خویشاوندی مطالعه کنید. اساس این روش تدوین شجره نامه ها، شناسایی و ثبت بیماری ها در نسل ها و نوع وراثت آنها است.

7. روش دوقلو ─ برای مطالعه تأثیر برخی از عوامل محیطی و تعامل آنها با ژنوتیپ یک فرد و همچنین برای شناسایی نقش نسبی تنوع ژنوتیپی و اصلاحی در تنوع کلی یک صفت استفاده می شود.

8. روش جهش (جهش زایی) تعیین ماهیت تأثیر عوامل جهش زا بر دستگاه ژنتیکی سلول، DNA، کروموزوم ها و تغییرات در ویژگی ها یا خواص را ممکن می سازد.

9.روش آماری جمعیت در مطالعه پدیده های وراثت در جمعیت ها برای ایجاد تغییرات در ساختار دومی تحت تأثیر جهش و انتخاب استفاده می شود. این روش مبنای نظری انتخاب حیوانات مدرن است.

10.روش فنوژنتیک تعیین میزان تأثیر ژن ها و شرایط محیطی (تغذیه و نگهداری) بر توسعه خواص و ویژگی های مورد مطالعه در انتوژنز حیوانات را امکان پذیر می کند.

اساس هر روش تجزیه و تحلیل آماری است - روش بیومتریک این مجموعه ای از تکنیک های ریاضی را نشان می دهد که به شما امکان می دهد درجه اعتبار داده های به دست آمده را تعیین کنید.

مراحل اصلی توسعه ژنتیک، دستاوردهای آن و راه های توسعه بیشتر. برای قرن های متمادی، نظریه پانژنز حاکم بود که بر اساس آن سلول های زایا در تمام قسمت های بدن تشکیل می شوند و سپس از طریق رگ های خونی وارد سلول های زایا می شوند.

مرحله اول دومندل (تا سال 1865)اعتقاد بر این است که پایه های علمی برای مطالعه وراثت توسط Camerarius، که جنسیت در گیاهان را در سال 1694 کشف کرد، گذاشته شد. داده های ارزشمندی توسط I. Kelreuter (1761) بدست آمد که هیبریدهای 54 گونه گیاهی را مورد مطالعه قرار داد و دریافت که گرده خصوصیات را به فرزندان به همان شیوه گیاه مادر منتقل می کند.

چارلز داروین در اثر خود "منشاء گونه ها" (1859) و در آثار بعدی، تجربیات و مشاهدات پزشکان و دانشمندان علوم طبیعی را در مطالعه پدیده های وراثت و تنوع، که در کنار انتخاب، محرک هستند، خلاصه کرد. عوامل در تکامل طبیعت ارگانیک

مرحله دوم، کشف مجدد قوانین جی. مندل است. در سال 1900، G. de Vries در هلند، K. Correns در آلمان و E. Cher-mak در اتریش به طور مستقل ثابت کردند که نتایج آنها در مورد وراثت صفات در هیبریدهای گیاهی کاملاً با داده های G. Mendel مطابقت دارد. 35 سال قبل از آنها قواعد وراثت را تدوین کرد. G. de Vries پیشنهاد کرد که قوانینی را که توسط G. Mendel ایجاد شده است، فراخوانی کند قوانین وراثت صفات

مرحله سوم دوره ژنتیک کلاسیک است. (1901-1953) توسعه فشرده علم وراثت و تنوع آغاز شد. نقش مهمی در توسعه ژنتیک توسط تحقیقات V. Batson ایفا شد که به بررسی وراثت صفات در جوجه ها، پروانه ها و جوندگان آزمایشگاهی پرداخت. دانشمند سوئدی G. Nilsson-Ehle - در مورد ژنتیک صفات کمی و پلیمرها. Dane V. Johannsen، که دکترین خطوط خالص را ایجاد کرد، که اصطلاحات "ژن"، "ژنوتیپ"، "فنوتیپ" را پیشنهاد کرد. مطالعات سیتولوژیک T. Boveri تاکنون انجام شده است

وجود موازی در رفتار کروموزوم ها در میوز و در حین لقاح با وراثت صفات در هیبریدها را نشان داد.

مرحله چهارم مدرن است. در سال 1961، زمانی که M. Nirenberg و S. Ochao کد ژنتیکی را رمزگشایی کردند، شروع می شود. مشخص شده است که DNA حاوی اطلاعات ارثی خاص برای هر گونه و فرد است. در سال 1969، در ایالات متحده، G. Korana و همکارانش به طور شیمیایی بخشی از یک مولکول DNA را در خارج از بدن - ژن tRNA آلانین برای مخمر نانوایی - سنتز کردند. در سال 2001، شرکت آمریکایی سلرا اعلام کرد که موفق به رمزگشایی ژنوم انسان (مجموعه ای از ژن ها در کروموزوم های جنسی) شده است.

در حال حاضر، تحقیقات در زمینه ژنتیک با هدف بررسی مشکلات اصلی زیر انجام می شود:

در زمینه مهندسی ژنتیک به منظور به دست آوردن مقادیر کافی از داروهای نسل جدید، ویتامین ها، اسیدهای آمینه ضروری، پروتئین های خوراک و مواد غذایی، محصولات بیولوژیکی حفاظت از گیاهان و غیره.

تنظیم و کنترل عملکرد ژن ها در انتوژنز، پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در صفات، توسعه روش هایی برای مدیریت ژن ها برای افزایش بهره وری حیوانات و مقاومت در برابر بیماری؛

توسعه روش هایی برای کنترل فرآیندهای جهش، که به شما امکان می دهد تغییرات ارثی لازم را هنگام ایجاد گونه های جدید میکروارگانیسم ها، گونه های گیاهی، خطوط و نژادهای حیوانات به دست آورید.

تنظیم جنسی، که امکان به دست آوردن هدفمند ماده یا نر از گونه های مختلف حیوانات و پرندگان را فراهم می کند.

ژن کپی ارگانیسم ها با پیوند یک موجود جدید که از یک سلول جسمی به تخمکی که هسته آن جدا شده است.

حفاظت از وراثت جمعیت و حیوانات در برابر اثرات جهش زایی تشعشعات، جهش زاهای شیمیایی و بیولوژیکی؛

مبارزه با بیماری های ارثی انسان و دام، ایجاد نژادهای جدید مقاوم در برابر بیماری ها.

مراجع: 1 (ص 3-16).

نوع درس: آزمایشگاهی. زمان: 2 ساعت

هدف.مطالعه اصول اولیه علم ژنتیک، روش تحقیق، مراحل شکل گیری و مسائل حل شده توسط آن.

پشتیبانی مادی:پوسترها، نمودارها

تمرین 1.مفاهیم وراثت، وراثت، وراثت پذیری، تنوع، روش های تحقیق ژنتیکی را درک کنید.

سوالات کنترلی:

1. ژنتیک ─ علم وراثت و تنوع و مسائل مورد مطالعه توسط ژنتیک. جوهر وراثت و تنوع.

2. روش های تحقیق مورد استفاده در ژنتیک.

3. مراحل اصلی توسعه ژنتیک. دستاوردهای ژنتیک مدرن و راه های توسعه بیشتر آن.

4. نقش وراثت و تنوع در تکامل حیوانات وحشی و اهلی.

5. ارتباط ژنتیک با سایر علوم و اهمیت آن برای تئوری و عمل پزشکی، دامپزشکی، اصلاح نژاد در دامپروری.